Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad
Título de la tesis:
Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad
Autor/es:
Rodríguez Villarreal, Isabel
Tipo de documento:
Tesis (Doctoral)
Universidad:
Universidad Complutense de Madrid
Departamento:
Departamento
Idioma:
Castellano
Palabras clave:
Riñones Quistes
Fecha de la defensa:
2004-10-25
Notas:
Se ha ralizado un estudio familiar, genetico, ecografico y clinico en 18 familias con un total de 177 miembros. Como resultado del estudio genetico se han diagnosticado a las familias en: PKD 1,13 (72%); en estos casos la enfermedad presenta ligamiento al brazo corto de cromosoma 16 donde se localiza el locus PKD1. No-PKD1 dos familias (11%) no presentaron ligamiento con este cromosoma. 3 familias (17%) no fueron catalogadas bajo el punto de vista genetico. En las familias PKD1, se diagnosticaron 23 casos de ERPAD y se descarto la enfermedad en 34 personas de riesgo. El estudio tubular se real...
Valoración:
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